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症状が進むと、歩行困難や失禁（しっきん）などの神経系の変化くる異常がみられます。また、脳室（のうしつ）の拡大、神経細胞の脱落と委縮、アルツハイマー神経原線維（あるつはいまーがたしんけいげんせんい）の変化、老人斑（ろうじんはん）などが見られます。末期は完全な痴呆状態となり、てんかんの発作などを起こす危険さえあるのです。

いろいろな研究がおこなわれつつありますが、本格的な原因の究明にはいたっていません。脳の縮小は、正常老人の約１０パーセント減少で、特に前頭葉（ぜんとうよう）、側頭（そくとう）、頭頂葉（とうちょうよう）の減少が著しいと言われます。そしてさらに症状が進むと、寝たきりになってしまいます。

アルツハイマー型痴呆［認知症］（あるつはいまーがた（ちほう［にんちしょう］））では、大脳の委縮（いしゅく）や神経伝達物質（しんけいでんたつぶっしつ）の変化がみられます。特に、アルツハイマー型痴呆［認知症］の大脳皮質に多く見られ、第２１番目の染色体にある遺伝子の異常によって生じることが推測されています。ふつう発病から５～１０年で死にいたります。